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La trisomia 21

"Encontraremos. Es imposible que no encontremos. Es un esfuerzo intelectual bastante menos difícil que enviar a un hombre a la luna."

Profesor Jérôme Lejeune

La trisomía 21 es una enfermedad cromosómica debida a la presencia de un tercer cromosoma 21 en todas las células del paciente (trisomía 21 total) o en algunas de ellas (trisomía 21 mosaica).
Las personas trisómicas tienen cromosomas perfectamente normales (no se trata de una enfermedad génica, en la cual un gen es anormal) pero expresan demasiados genes del cromosoma 21. Esto implica un desiquilibrio en el funcionamiento de las células, en particular en el cerebro.
Una parte de la investigación actual tiene por objeto comprender mejor el papel de los genes presentes en el cromosoma 21 para poder encontrar más tarde medicamentos que impedirán el efecto de este exceso.


Existe dos clases de trisomía 21, que se diferencian por su causa:

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La Fondation Jérôme Lejeune est le premier financeur de la recherche en France sur la trisomie 21. Sur proposition de son Conseil scientifique, la Fondation finance chaque année plus de 50 projets de recherche dans le monde

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Trisomie 21, X fragile, maladie du cri du chat, syndromes liés à l'X, Williams-Beuren, monosomies, etc... La Fondation a ouvert un institut de soin : IJL, : la premiere consultation spécialisée en France sur les maladies de l'intelligence d'origine génétique. Le centre accueille en consultaion environ 3 000 patients avec leurs familles.

L'Institut Jérôme Lejeune c'est :

une équipe de médecins généticiens, pédiatres, psychologues, orthophonistes et assistante sociale,
un suivi spécialisé de la naissance à la fin de vie,
le diagnostic de handicaps mentaux rares, la prévention et le traitement des surhandicaps.

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2004 - information trisomie 21 - www.fondationlejeune.org