Informacions sobre la enfermedad del Sindrome de Down
Sindrome de Down Preguntas Definicions La Investigación Profesor Lejeune

Définition

A-B-C-D-E-F-G-H-I-J-K-L-M-N-O-P-Q-R-S-T-U-V-W-X-Y-Z

A

ADN : l’acide désoxyribonucléique, longue molécule enroulée en spirale, contient l'information génétique et compose les gènes.

AMM
: Autorisation de mise sur le marché.

ARN : l’acide ribonucléique décode puis suit les instructions contenues dans l'ADN.

ADN recombinant :
l'ADN recombinant provient de l’ADN de deux organismes différents ou plus. Par extension, l'adjectif recombinant désigne toute molécule fabriquée à partir d'un organisme dont l'ADN a été modifié (ex : vaccin recombinant).

Anticorps monoclonal : cet anticorps reconnaît un type précis d'antigène et peut être utilisé comme outil diagnostic d'une maladie. Il peut aussi traiter une maladie.

Antigène : cette substance (virus ou bactérie) provoque une réponse du système immunitaire sous la forme d'anticorps.

B


Bio-procédé : ce procédé de production met en oeuvre des organismes vivants, des parties ou des produits de ces organismes (ex. : certaines cellules et enzymes).

C

Canal cervical : A la jonction de l’utérus et du vagin se situe le col utérin, divisé en 2 portions par la zone d'insertion vaginale :
- la portion supra-vaginale prolongeant le corps est visible dans la cavité pelvienne
- la portion intra-vaginale, est visible au spéculum et accessible au doigt par le toucher vaginal et le toucher rectal. Celle-ci est percée à son sommet d'un orifice : l'orifice externe du col qui se prolonge à l'intérieur de l'utérus par le canal cervical

CECOS : Centre d’étude et de conservation des oeufs et du sperme.
Chromosome : unité du génome portant un grand nombre de gènes, située dans le noyau cellulaire. Chaque chromosome est constitué d'une molécule d'ADN et d'une masse équivalente de protéines. Les 46 chromosomes de la cellule humaine sont des bâtonnets répartis en 23 paires.

Cellules souches embryonnaires : Ce sont les cellules qui composent le jeune embryon car elles ont la possibillité de fabriquer toutes les autres cellules du corps humain pour produire muscle, peu, ognle, etc...

E

Embryon humain : Etre humain qui se développe dès le moment de la fécondation. De la fécondation à la mort, la vie d'un être humain est une évolution continue: embryon (jusqu'à 2 mois), foetus, nouveau né...

Endomètre : Terme issu du grec endon : dedans et mêtra : utérus.

F

FIV : Fécondation in vitro d’un ovocyte par mise en contact avec des spermatozoïdes dans un milieu propice.

Follicule : Poche constituée de cellules de granulosa et contenant en général un ovocyte. Chaque ovaire est constitué d’un stock initial de follicules primordiaux.

FSH (Follicule Stimulating Hormone = Hormone folliculo - stimulante) :
Produite par l’hypophyse, elle stimule le développement des follicules ovariens chez la femme et la production de spermatozoïdes chez l'homme.
Gène : segment d'ADN comprenant l'information nécessaire à la production de protéines.

G


Génie génétique : ensemble des techniques permettant de modifier le bagage héréditaire d'une cellule par la manipulation de gènes in vitro.

Génome : ensemble des gènes.

Glaire cervicale : Sécrétion utérine provenant du col qui permet au moment de l’ovulation aux spermatozoïde de remonter la filière pelvienne pour féconder l’ovule. Une glaire de bonne qualité est abondante, claire, filante.

H

HCG (Hormone Chorionique Gonadotrophine) : Elle est utilisée dans le traitement de stimulation ovarienne par une injection unique au cours du cycle pour déclencher l’ovulation, et renforcer la sécrétion de progestérone.
Hyperstimulation : Stimulation ovarienne excessive

I

ICSI :
Fécondation in vitro par micro-injection intra-cytoplasmique d’un spermatozoïde dans un ovocyte.

Interférons : Classe de protéines sécrétées par de nombreuses cellules et semblant faire partie des défenses naturelles du corps contre les infections virales. Les interférons peuvent appartenir à trois catégories différentes : alpha (produits par les globules blancs), bêta (d'origine fibroblastique) et gamma (provenant des lymphocytes). Chaque type d'interféron a des effets biochimiques nettement distincts.

IRM (Imagerie par résonance magnétique)
: Scanner à haute résolution qui donne une imagerie exacte du cerveau et peut révéler les plaques caractéristiques de la sclérose en plaques.

L


LH (Luteinizing Hormone = Hormone lutéinisante) : Produite par l’hypophyse, la LH stimule la maturation des ovocytes chez la femme, et stimule la production de la testostérone chez l’homme.

Liquide céphalo-rachidien :
Fluide que l'on trouve dans les ventricules du cerveau et autour de la moelle épinière.

M


Milieu cryoprotecteur : Milieu de culture destiné à protéger les cellules lors de leur congélation dans l’azote liquide.

Muqueuse de l'utérus : Une muqueuse est une couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux en contact avec l'air.

Myéline : Protéine phospholipidique. La gaine qui entoure les axones de certaines cellules nerveuses est constituée de couches concentriques de myéline. Isolant électrique naturel complexe, la myéline sert à accélérer la transmission des messages électrochimiques entre le système nerveux central et le reste du corps.

N

Névrite optique : Inflammation du nerf optique survenant habituellement dans un seul œil et causant une réduction de la vision et parfois même la cécité. Elle est généralement temporaire.

Nidation : Implantation de l’œuf dans la muqueuse utérine.

O

OGM :
organisme génétiquement modifié par manipulation d'ADN.

Ovocyte : Gamète femelle, appelé aussi ovule, produite par l’ovaire.

P


Protéine : grosse molécule formée d'acides aminés. Les protéines (hormones, anticorps, enzymes) interviennent dans la structure, la fonction et la régulation des cellules de l'organisme.

T

Test post-coïtal ou test de Hunher : Pratiqué 8 à 12 heures après un rapport sexuel au moment de l’ovulation, il étudie la glaire cervicale, la présence et la mobilité des spermatozoïde dans celle-ci, et leur possibilité d’ascension.

Thérapie génique : insertion directe d'un gène sain dans des cellules afin de corriger une anomalie.

Transgénique : qualifie un organisme dont le génome a été modifié par l'ADN d'un autre organisme.

V

Vasectomie : intervention qui consiste à sectionner ou bloquer les canaux qui transportent les spermatozoïdes.

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