"Je n'ai plus qu'une solution pour les sauver, c'est de les guérir. La tache est immense mais l'Espérance aussi."

professeur Jérome Lejeune

Certains traits spécifiques de la trisomie 21 peuvent être dépistés par échographie. Le seul index sûr actuellement est l’épaisseur nucale. De plus, si un canal atrioventriculaire (une malformation cardiaque assez fréquente chez les patients trisomiques 21 et rare dans le reste de la population) est détecté, dans 19 cas sur 20 le fœtus est porteur d’une trisomie 21.

Le dosage des marqueurs sériques (= dans le sérum de la mère à la 18ème semaine) est proposé de manière systématique en France à l’heure actuelle (le médecin est obligé par la loi). Mais il s’agit d’un test statistique, qui indique une probabilité de risque. Lorsque la probabilité est environ d’1/250, on propose à la mère de lui faire une amniocentèse. Cet examen, qui consiste à prélever un peu de liquide amniotique pour en analyser les cellules, indique de manière sûre si les cellules du fœtus sont trisomiques 21 ou non (risque de passer à côté uniquement dans certains cas de mosaïques, mais les mosaïques sont rares). Mais cet examen n’est pas sans risque : il entraîne au minimum dans 1 à 2% des cas,la mort du foetus .
Le dosage des marqueurs sériques indique beaucoup de faux positifs et de faux négatifs. Ainsi, pour un fœtus porteur de trisomie 21 détecté par la combinaison marqueurs sériques / amniocentèse, un à deux fœtus normaux meurent. Par ailleurs, des mères qui attendent un enfant trisomique ont des marqueurs sériques tout à fait normaux.

Vous trouverez d’autres informations scientifiques et bibliographiques sur le site de la Fondation Jérôme Lejeune (www.fondationlejeune.org).