" Nous trouverons. Il est impossible que nous ne trouvions pas. C'est un effort intellectuel beaucoup moins difficile que d'envoyer un homme sur la lune."

Professeur Jérome Lejeune

La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence d’un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du patient (trisomie 21 totale) ou une partie d’entre elles (trisomie 21 mosaïque).
Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux (ce n'est pas une maladie génique, dans laquelle un gène est anormal) mais elles expriment trop les gènes du chromosome 21. Cela entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules, en particulier dans le cerveau.
Une partie de la recherche actuelle vise à mieux comprendre le rôle des gènes portés par le chromosome 21 pour pouvoir trouver par la suite des médicaments qui empêcheront l'effet de cet excès.

Il existe deux sortes de trisomie 21, qui se différencient par leur cause:
- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) est due à la présence d'un troisième chromosome 21 dans les cellules du patient. Ceci résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (= ovule et spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise ségrégation chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).
- Dans la trisomie 21 par translocation le troisième chromosome 21 est accroché à un autre chromosome, en général le 14 ou le 22. Dans un cas sur deux, cette translocation se produit "de novo", au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome transloqué (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus). Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).

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