| La trisomía 21 es una
enfermedad cromosómica debida a la presencia de un tercer cromosoma
21 en todas las células del paciente (trisomía 21 total)
o en algunas de ellas (trisomía 21 mosaico). Las personas trisómicas
tienen cromosomas perfectamente normales (no es una enfermedad génica,
en la que un gen es anormal) sino que se expresan demasiados genes, es
decir tienen 3 cromosomas 21 en lugar de 2.
Esto implica un desequilibrio en el funcionamiento de las células,
en particular en el cerebro
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